بيماري SMA و ضرورت آزمايش ژنتيک قبل از بارداري


بيماري اس ام اي sma مخف (spinal muscular atrophy)، با نام‌هاي بيماري آتروفي عضلاني نخاعي و وردينگ هافمن شناسايي مي‌شود. اين بيماري ژنتيکي بوده و به صورت عصبي-نخاعي پيش‌رونده است. يعني شدت آن با گذشت زمان افزايش پيدا مي‌کند. اين بيماري در دو جنس دختر و پسر به‌طور يکسان بروز مي‌کند و به صورت اتوزومي نهفته به وارث منتقل مي‌شود. در اين مقاله علائم بيماري اس‌ام‌اي در نوزادان و معرفي راه‌هاي درمان آن بررسي مي‌شود.



نقص و جهش در ژن SMN1 باعث بروز بيماري sma مي‌شود، ژن SMN1 در واقع مسئول ساخت پروتئيني به نام SMN است که در تمامي سلول‌هاي جانداران يوکاريوت موجود است و زنده‌ماندن نورون‌هاي حرکتي مغز به آن وابسته است. ميزان اندک اين پروتئين در سلول‌ها، به از دست رفتن عملکرد طبيعي در سلول‌هاي عصبي شاخ قدامي نخاع منجر مي‌شود و در پي آن آتروفي عضلات اتفاق مي‌افتد.


sma‌ يکي از انواع بيماري‌هاي نوروماسکولار مانند ديستروفي و اغلب ژنتيکي است و در خانواده‌هايي که نسبت فاميلي دارند بيشتر رخ مي‌دهد. در پي نقص ژنتيکي، تغييراتي در ساختار ژنتيکي SMN1 ايجاد شده و در آخر يکي از انواع اين بيماري اتفاق مي‌افتد. شروع اين بيماري امکان دارد در دوران جنيني و يا بزرگسالي باشد که در هر دو حالت به دليل پيشرونده بودن، با گذشت زمان شدت تأثير بيماري بر روي افراد افزايش مي‌يابد. سير اين بيماري مي‌تواند به صورت آهسته و يا سريع اتفاق بيفتد. براي جلوگيري از پيشروي سريع اين بيماري ضروري است که شخص بيمار تحت نظر متخصص بوده و خدماتي مانند کاردرماني و فعاليت‌هايي که باعث کاهش شدت بيماري مي‌شود، ارائه شوند.


انواع بيماري SMA


بيماري اس ام اي به چهار نوع مختلف دسته‌بندي مي‌شود که هر يک از انواع بيماري اس‌ام‌اي امکان دارد در سنين جنيني و يا بزرگسالي اتفاق بيفتد. هر کدام از انواع اين بيماري داراي نشانه‌ها و شدت خاص خود مي‌باشند. اين بيماري به اين ترتيب طبقه‌بندي مي‌شود:



  • بيماري اس ام اي تيپ يک

  • بيماري اس ام اي تيپ دو

  • بيماري اس ام اي تيپ سه

  • بيماري اس ام اي تيپ چهار


بيماري اس‌ام‌اي تيپ يک


بيماري اس‌ام‌اي تيپ يک


بيماري اس ام اي نوع يک(sma type1)  که جزو گروه اول اين بيماري مي‌باشد و با نام بيماري هافمن werding Hoffmann از آن ياد مي‌شود، شديدترين نوع بيماري SMA مي‌باشد. به همين دليل به آن sma نوع صفر هم گفته مي‌شود، اين تيپ در کودکان اتفاق مي‌افتد و قبل از 6 ماهگي يا قبل از 3 ماهگي قابل تشخيص مي‌باشد. کودکان اين تيپ از بيماري اس‌ام‌اي قادر به نگه داشتن سر و گردن خود به صورت عادي نيستند و يا توانايي راه رفتن به صورت چهار دست و پا را مانند کودکان عادي ندارند. هنگامي هم که راه رفتن را شروع مي‌کنند، پاهاي آنها داراي قدرت کافي نيست و براي بلند شدن از روي زمين به کمک محتاج هستند.


اين کودکان در تغذيه و بلع غذا هم داراي مشکل هستند و توانايي قورت دادن غذا را به صورت عادي ندارند. در اين بيماري تمامي عضلات درگير مي‌شوند. به نحوي که روي حرکات زبان اين بيماران نيز اثر گذاشته و هنگام صحبت کردن، زبان کودک حالتي موجي شکل پيدا مي‌کند و در برخي از موارد برجستگي‌هاي ريزي روي آن ديده مي‌شود. قوي‌ترين عضله در اين گروه از بيماران sma عضله ديافراگم است که کاربرد يک عضله‌ي تنفسي را دارد.


به دليل اينکه سينه‌ي اين بيماران داراي فرورفتگي است،‌ هنگام تنفس از عضلات شکمي بيشتر استفاده مي‌کنند. که همين قضيه باعث مي‌شود که ريه‌ها به طور مناسب رشد نکند و با گذشت زمان در سرفه کردن نيز دچار مشکل ‌شوند. عدم رشد ريه‌ها و مشکل در سرفه کردن باعث مي‌شود در هنگام خواب شبانه مقداري اکسيژن و دي‌اکسيد کربن در ريه‌ي اين بيماران باقي بماند که ممکن است منجر به ايجاد مشکلات تنفسي شده و يک حالت شبه خفگي براي بيمار ايجاد ‌شود.


بيماري اس ام اي نوع دو


بيماري اس ام اي تيپ دو(sma type 2)  ، معمولا از 15 ماهگي تا دو سالگي خود را نشان مي‌دهد. اين کودکان در نشستن داراي مشکل هستند و کمتر پيش مي‌آيد که بتوانند بدون نياز به کمک بتوانند بنشينند، در حالت خوابيده هم توانايي بلند شدن ندارند و نياز دارند کسي آنها را ساپورت کند. مشکلات بلع در گروه دوم مانند گروه اول مشاهده مي‌شود اما نه در همه‌ي آنها، يعني ممکن است يک بيمار هيچ مشکلي در بلع نداشته باشد.


گروه دوم بيماران sma نيز به دليل مشکل در خوردن و بلع غذا امکان دارند دچار سوءتغذيه شوند. همين موضوع به عدم رشد کافي در آنها منجر مي‌شود. انگشتان آنها در حالت باز، دچار لرزش شده و همچون گروه اول داراي تنفس ديافراگم هستند. اين گروه نيز به سختي سرفه مي‌کنند و به دليل باقي ماندن اکسيژن و دي‌اکسيد کربن در ريه‌هاي خود همان احساس شبه خفگي به آنها دست مي‌دهد.


بيماري اس ام اي تيپ سه


بيماري اس ام اي تيپ سه


اس ام اي نوع سه (sma type3) نوع سوم اين بيماري است که معمولا از سنين کودکي خود را نشان مي‌دهد. تيپ سه بيماري اس ام اي با نام‌هاي sma نوجوانان يا كوگل برگ-ولاندر نيز شناسايي مي‌شود. به دليل متنوع بودن اين نوع، امکان دارد از سنين کودکي يعني 3 سالگي و يا حتي بزرگسالي اتفاق بيفتد. اين بيماران در راه رفتن و ايستادن مشکل چنداني نداشته و توانايي انجام فعاليت‌هاي روزمره‌ي خود را دارند. اما ممکن است بالا رفتن از پله‌ها و فعاليت‌هاي مشابه براي آنها مشکل شود. اين بيماران به طور طبيعي رشد مي‌کنند و در حين راه رفتن، ممکن است مدام زمين خورده و براي بلند شدن از زمين به کمک احتياج داشته باشند.


با همه اين تعاريف از نوع سوم بيماري اس ‌ام ‌اي، اين بيماران ممكن است هيچ‌گاه قادر به راه رفتن نباشند. دراين گروه، پرش‌هاي ريز انگشتان در حالت كشيده و باز قابل مشاهده است ولي برجستگي‌هاي روي زبان كمتر ديده شده. مشكلات تغذيه‌اي و بلع در دوران كودكي در اين بيماران چندان مشاهده نشده. بيماران اين گروه اكثراً توانايي راه رفتن را در دوران كودكي، نوجواني و يا حتي بزرگسالي با تاخير پيدا مي‌کنند كه بيشتر در نتيجه‌ي جهش‌هاي رشدي و يا بيماري مي‌باشد.


بيماري اس ام اي نوع چهار


بيماري اس ام اي تيپ چهار (sma type4)  به‌طور عمده در سنين بزرگسالي اتفاق مي‌افتد. به عبارت ديگر معمولا از سنين 35 سالگي به بالا نشانه‌هاي اين مشاهده مي‌شود. البته در برخي از موارد هم ديده شده است که از سنين تا 30 سالگي نيز شروع بيماري اس ام اي تيپ چهارم اتفاق افتاده. اين نوع بيماري sma از انواع ديگر کمتر يافت شده و عضلات اين بيماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر تحت تأثير قرار مي‌گيرند و بنابراين در اين موضوع مشکلات کمتري دارند.


نحوه تشخيص


نحوه تشخيص


تشخيص باليني اغلب دشوار است و بنابر توضيحات داده‌شده معمولا اين بيماري،‌بسته به نوع آن داراي نشانه‌هاي مختلفي مي‌باشد. اگر کودکي با اين مشخصات را مي‌شناسيد سعي کنيد با والدين وي صحبت کنيد و مراجعه به پزشک متخصص را به آنها توصيه کنيد. در صورتي که بيماري داراي ضعف در عضلات باشد، اگر در معاينه‌ي صورت گرفته رفلکس‌هاي تاندون‌هاي عمقي شخص موجود نباشند، چک کردن و بررسي آنزيم‌هاي عضلات ضروري مي‌باشد.


همچنين براي تشخيص sma در ابتدا تهيه‌ي نوار عصب و عضله براي بيمار ضروري است. به دليل عصبي-عضلاني بودن اين بيماري، تهيه‌ي نوار عصب و عضله، نماي خاصي از اين بيماري را مي‌تواند نشان دهد و به عنوان کم‌هزينه‌ترين راه براي تشخيص بيماري استفاده مي‌شود. براي تشخيص قطعي بيماري sma آزمايش ژنتيک ضرورت دارد. تا به وسيله‌ي آن ژن‌هاي sma بررسي شوند. اين نوع آزمايش با گرفتن خون بيمار انجام مي‌شود.


به دليل وراثتي بودن بيماري ضرورت دارد تمام اعضاي خانواده‌ي درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداري نيز آزمايش دهند تا نقص ژني در خانواده بررسي شده و امکان تشخيص بيماري در نوزادي که در نسل بعد متولد مي‌شود امکان پذير شود و بيماري به نسل بعدي انتقال پيدا نکند.


تشخيص بيماري اس ام اي در دو سطح بررسي و آزمايش مي‌شود:



  • تشخيص بيماري با گرفتن خون پدر و مادر بيمار و يا خود بيمار به‌خاطر ناقل يا مبتلا بودن.

  • نمونه‌گيري در دوران حاملگي از پرزهاي جفتي (CVS) که در هفته‌ي دهم حاملگي انجام مي‌شود.


آيا انجام آزمايش CVS ضرورت دارد؟


آزمايش CVS


به دليل اينکه خطر احتمالي سقط جنين با انجام آزمايش CVS (از هر 100 مورد در 2 مورد) يا امکان افزايش احتمال آنومالي اندامي و چهره و تأثير روي جنين نيازي به انجام اين آزمايش در همه افراد نيست و فقط با وجود شرايط زير لازم مي‌شود.


ابتدا بايد پدر و مادر جنين هر دو آزمايش ژنتيک مربوط به ناقل بودن بيماري را انجام دهند. سپس درصورت تشخيص ناقل بودن والدين با آزمايش، به احتمال 25 درصد، جنين مبتلا به sma خواهد بود  و انجام آزمايش CVS با صلاح‌ديد پزشک متخصص به جهت اطمينان از سلامت جنين صورت مي‌گيرد. انجام اين آزمايش فقط و فقط در حالتي است که پدر و مادر ناقل بيماري تشخيص داده شوند.


بر اساس آخرين تحقيقات صورت گرفته، تعداد بسيار کمي از مواردي که بعد از انجام آزمايش CVS منجر به سقط جنين شده‌اند، به‌طور مستقيم تحت تأثير اين آزمايش بوده‌اند. اين تاثيرات صرفا زماني اتفاق مي‌افتد که آزمايش قبل از هفته‌ي دهم بارداري انجام شود. به اعتقاد پزشکان، بهترين زمان اين آزمايش، بعد از هفته‌ي يازدهم بارداري است.


نشانه‌هاي بيماري


بيماري اس ام اي به دليل انواع گوناگوني که دارد به طور عمده داراي نشانه‌هاي زير است که همه‌ي اين نشانه‌ها در يک بيمار قابل مشاهده نيست، چرا که همان‌طور که گفته شد، انواع مختلف بيماري sma داراي نشانه‌هاي مختلفي هستند. با اين حال نشانه‌هاي کلي که فقط در يک نوع وجود ندارند عبارتند از:



  • زمين خوردن مکرر

  • نشانه‌هاي سستي و شل بودن عضلات و ضعف عضلاني در سنين کودکي يا بزرگسالي

  • مشکلات تنفسي و ماندن و جمع شدن ترشحات در گلو و ريه

  • مشکل در بلع و خوردن غذا

  • احساس خفگي و گرفتگي عروق قلب و ريه

  • فرورفتگي قفسه سينه

  • مشکل در سرفه کردن


درمان بيماري


درمان بيماري


از هنگامي که دلايل ژنتيکي در سال 1995 ميلادي شناسايي شد، چندين روش درماني براي آن پيشنهاد شده که همگي هنوز نيازمند بررسي و مطالعه هستند. تمرکز همه‌ي اين روش‌ها، بر افزايش ميزان پروتئين SMN در سلول‌هاي عصبيِ حرکتي مي‌باشد که از جمله روش‌هايي که براي درمان بيماري اس ام اي مورد بررسي قرار گرفته است مي‌توان موارد زير را نام برد:



  • تغيير در پيرايش دگرسان SMN2

  • جايگزيني ژن SMN1

  • تثبيت پروتئين SMN

  • محافظت از عصب

  • سلول‌هاي بنيادي

  • ترميم عضلاني

  • فعال‌سازي ژن SMN2


در حال حاضر تنها راه درمان جديد بيماري sma داروي ناسينرسن با نام تجاري اسپينرازا است که توسط شرکت بايوژن ساخته شده و بعد از تاييد از سوي سازمان غذا و داروي آمريکا(FDA)  عرضه‌ي تجاري آن صورت گرفته است. داروي اسپينرازا در دسامبر 2016 توسط «سازمان غذا و دارو آمريکا» و در مه 2017 توسط «اتحاديه? محصولات پزشکي اروپا» به عنوان نخستين داروي درمان بيماري اس ام اي، مورد تاييد قرار گرفت و سپس در کشورهاي ديگري همچون کانادا(ژوئيه 2017)، ژاپن(ژوئيه 2017)، برزيل(اوت 2017)، سوئيس(سپتامبر 2017) و… نيز مورد پذيرفته شد.


اين دارو به صورت آمپولي در کانال نخاعي بيمار تزريق مي‌شود و روند تزريق داروي اسپينرازا به اين صورت است که تزريق 4 بار از اين دارو با فاصله زماني دو هفته از هم صورت مي‌گيرد، يعني تزريق اوليه‌ي داروي اسپينرازا در طي دو ماه با فاصله زماني چهارده روز از هم انجام مي‌شود.


بعد از به پايان رسيدن دوره‌ي دوماهه، تزريق دارو با فواصل زماني چهارماهه از هم ادامه خواهد داشت.


که در نهايت طي روند تزريق داروي اسپينرازا بيمار لازم است کاردرماني شود تا روند توليد ژن smn2 به اندازه کافي افزايش پيدا کند. اين دارو در حال حاضر فقط در کشورهايي نظير ايتاليا، آمريکا، ترکيه و… عرضه شده  و هزينه‌ي روند يک دوره درماني يک ساله آن در حدود 750.000 دلار مي‌باشد.

همه چيز درباره ي تيک عصبي

اختلال بيش فعالي در بزرگسالان!

استرس و اضطراب ؛چه تفاوتي دارند؟

بيماري ,مي‌شود ,sma ,ام ,اس ,اي ,ام اي ,اس ام ,اين بيماري ,بيماري اس ,است که ,تزريق داروي اسپينرازا ,روند تزريق داروي ,داراي نشانه‌هاي مختلفي ,بزرگسالي اتفاق بيفتد

مشخصات

آخرین مطالب این وبلاگ

آخرین ارسال ها

برترین جستجو ها

آخرین جستجو ها

نقد برسي Sheryl Eric فروشگاه لاکي Maria راين جهاني از زيبايي - هزارمظهراستقامت خريد بهترين درب شوتينگ زباله سالم زيبا خاطرات يک ذهن تنها دنياي زيبايي